Rare diseases in the subjects of the Russian Federation: are these patients rare?

Abstract


This article presents data from the regional segments of the Federal Register of Persons Suffering from Life-threatening and Chronic Progressive Rare (Orphan) Diseases that Reduce Life Expectancy or Disability of Citizens, on the number of patients in the subjects of the Russian Federation with these diseases per 100,000 population in the Russian Federation at the end of 2020. We also analyzed the data of the regional segments of the Federal Register on the number of patients with the most expensive diseases from those presented in the leading regions in terms of the number of patients included in the regional segment of the Federal Register. At the same time, the data of the regional segments of the Federal Register on the number of patients with the most expensive diseases in the subjects with the smallest number of such patients are presented. Based on the analysis, the subjects of the Russian Federation were identified, in which the level of provision of patients with rare life-threatening diseases with drugs in 2020 was 65% and above. Also in this article are the subjects of the Russian Federation, in which the level of provision of patients with rare life-threatening diseases with drugs in 2020 was 50% or lower. Finally, the availability of medicines for patients with certain rare life-threatening diseases was established as a proportion of patients receiving medicines from the number included in the corresponding register.

Full Text

2021 год завершает первое десятилетие «истории редких болезней» в Российской Федерации. В 2011 г. понятие «редкое заболевание» было введено в Федеральный закон № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее - ФЗ-323), при этом полномочия по лекарственному обеспечению пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - редкие жизнеугрожающие заболевания; РЖЗ), были возложены на субъекты РФ (п. 10 ч. 1 ст. 16, ст. 44, п. 9 ст. 83 ФЗ-323) 80. Сам Перечень РЖЗ был сформирован в апреле 2012 г. в рамках Постановления Правительства РФ № 403 81. В данный список вошли 24 редких заболевания, для патогенетического лечения которых в 2012 г. имелись лекарственные препараты (ЛП), уже зарегистрированные на территории России [1,2]. При этом за последние годы 7 заболеваний из данного перечня были переданы на федеральное финансирование. То есть фактически в перечне РЖЗ осталось 17 болезней. Именно о них речь пойдёт в настоящей статье. Важно отметить, что для бесплатного получения орфанных ЛП и специализированных продуктов лечебного питания пациент с болезнью из перечня РЖЗ должен быть включён в Федеральный регистр лиц, страдающих РЖЗ. Федеральный регистр ведёт уполномоченный федеральный орган исполнительной власти. В свою очередь, органы государственной власти субъектов РФ ведут региональные сегменты соответствующего Федерального регистра, в том числе представляют сведения, содержащиеся в данных региональных сегментах, в уполномоченный федеральный орган исполнительной власти1. re202201.4htm00051.jpg Информация получена из регионов РФ путём запроса в адрес глав субъектов, который был сформирован депутатом Государственной думы РФ в виде персонифицированного обращения. Субъекты РФ представляли данные региональных сегментов Федерального регистра больных заболеваниями из перечня РЖЗ. Количество пациентов с РЖЗ из данного перечня приведено в табл. 1. О количестве пациентов с РЖЗ в региональном сегменте Федерального регистра сообщили 78 регионов (не представлены данные Амурской, Иркутской, Тверской областей; Республик Башкортостан, Ингушетия, Карачаево-Черкесская, Мордовия). На 01.01.2021 на территории субъектов, предоставивших данные, проживало 15 807 пациентов с РЖЗ, из них 7493 (47%) - дети. С 2018 г. в этих же регионах количество пациентов с этими заболеваниями выросло на 17,5%: в 2018 г. в региональных сегментах федерального регистра были учтены 13 457 пациентов, из них 6660 (49,5%) - дети. Для дальнейшего анализа болезни из перечня РЖЗ можно сгруппировать по разным признакам: 1) группа заболеваний с преимущественно взрослой когортой пациентов относительно общего количества пациентов в Федеральном регистре: •ПНГ; •ИТП; •дефект в системе комплемента; •другие сфинголипидозы: БФА, БНП; •острая перемежающаяся (печёночная) порфирия; •нарушения обмена меди (болезнь Вильсона); •ЛАГ. Данный признак учитывался, например, при принятии решения о федерализации лекарственного обеспечения пациентов с отдельными нозологиями из Перечня РЖЗ в 2019 г. Тогда предпочтение было отдано финансово затратным нозологиям с преимущественно детской когортой; 2) группа заболеваний, терапией для которых преимущественно являются специализированные продукты лечебного питания: •болезнь «кленового сиропа»; •другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия); •нарушения обмена жирных кислот; •гомоцистинурия; •глютарикацидурия; •галактоземия; •нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии). Организацию обеспечения специализированными продуктами лечебного питания целесообразно оставить на региональном уровне; 3) группа болезней, которые стабильно с момента создания Перечня РЖЗ формировали основное финансовое бремя для региональных бюджетов (наиболее дорогостоящие): •ПНГ; •ИТП; •другие сфинголипидозы (БФА, БНП); •ЛАГ. Лекарственное обеспечение пациентов с этими заболеваниями не было передано на федеральный уровень в 2019 г. из-за преимущественно взрослой когорты пациентов. Однако, например, в 2020 г. перечень «высокозатратных нозологий» пополнился двумя заболеваниями - апластической анемией неуточнённой, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) - только по причине того, что ЛП симптоматического действия для их лечения на тот момент уже входили в перечень дорогостоящих ЛП 82. При этом ЛП патогенетического действия для лечения данных заболеваний не были одновременно включены в номенклатуру перечня дорогостоящих ЛП, и фактически обеспечение данными дорогостоящими орфанными препаратами осталось на региональном уровне. re202201.4htm00053.jpg Проанализируем количество пациентов с заболеваниями из группы 3 в регионах, которые на 01.01.2021 имели наибольшее по стране количество пациентов с нозологиями из перечня РЖЗ (табл. 2). Большое количество пациентов с РЖЗ в регионе может быть обусловлено различными факторами: высокой численностью населения в регионе (поэтому в топ-20 лидеров по количеству пациентов с РЖЗ вошли города-миллионники), большим количеством пациентов с отдельными нозологическими формами (это результат доступности диагностики и лечения, а также эпидемиологической специфики региона), увеличением доли взрослых пациентов (результат своевременного лечения и улучшения доступности лекарственной терапии), лекарственной миграцией (следствие готовности региона финансировать лекарственное обеспечение пациентов с РЖЗ). При этом любые максимальные и минимальные показатели выявленного количества требуют дополнительного анализа и выводов. В 9 регионах из 20 представленных количество пациентов с ПНГ было выше среднего по России (табл. 2), при этом максимальный показатель в группе отмечен в Оренбургской области: 0,78- здесь и далее человека на 100 тыс. населения (в 2,7 раза выше среднего). В других 9 субъектах из 20 количество пациентов с ПНГ ниже, чем в среднем по России. Минимальный показатель - в Волгоградской области: 0,08 (в 3,6 раза ниже среднего). В отношении ИТП в 11 регионах из 20 количество пациентов с данным заболеванием выше среднего по России (3,30), при этом максимальный показатель в группе отмечен в Санкт-Петербурге: 8,43 (в 2,5 раза выше среднего). В других 9 регионах из 20 количество пациентов с ИТП ниже, чем в среднем по России. Минимальный показатель - в Ростовской области: 0,95 (в 3,4 раза ниже среднего). В 11 регионах из 20 количество пациентов с БФА и БНП выше среднего по России (0,14), при этом максимальный показатель в группе - в Нижегородской области: 0,40 (в 2,9 раза выше среднего). Напротив, в 8 регионах из 20 количество пациентов с данными заболеваниями ниже, чем в среднем по России. Минимальный показатель - в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре: 0. В отношении ЛАГ в 13 регионах из 20 количество пациентов с данным заболеванием выше среднего по России (0,73), при этом максимальный показатель в группе - в Республике Татарстан: 1,36 (в 1,8 раза выше среднего). С другой стороны, в 7 регионах из 20 количество пациентов с данным заболеванием ниже, чем в среднем по РФ. Минимальный показатель - в Пермском крае: 0,34 (в 2 раза ниже среднего). re202201.4htm00055.jpg Проанализируем ситуацию в 10 регионах с наименьшим количеством пациентов с РЖЗ (табл. 3). В большинстве регионов с наименьшим количеством пациентов с РЖЗ количество пациентов с ПНГ, ИТП, БФА, БНП и ЛАГ - среднее по России и ниже. Однако есть исключения: в Костромской области количество пациентов с ПНГ в 2 раза выше среднего (показатель выше, чем в Москве и Санкт-Петербурге), в Республике Тыва и Еврейской автономной области количество пациентов с другими сфинголипидозами (БФА, БНП) - в 4,0-4,5 раза выше среднего (этот показатель выше любого субъекта из 20 с наибольшим количеством пациентов с РЖЗ), в Севастополе количество пациентов с ЛАГ выше среднего в 1,8 раза (соответствует данному показателю в Республике Татарстан), а в Еврейской автономной области - в 2,6 (этот показатель выше любого субъекта из 20 с наибольшим количеством пациентов с РЖЗ). В ходе анализа численности больных, страдающих наиболее дорогостоящими РЖЗ, было установлено большое количество пациентов, страдающих ими, в регионах с разной численностью населения. При этом на этот показатель влияет комплекс факторов, которые нуждаются в дополнительном изучении в каждом отдельном случае. Координация вопросов здравоохранения, включая обеспечение оказания доступной и качественной медицинской помощи, отнесена Конституцией РФ к совместному ведению Российской Федерации и субъектов РФ. По вопросу обеспечения ЛП для лечения заболеваний из перечня РЖЗ есть определение Конституционного Суда РФ от 02.07.2013: «…определение Российской Федерацией полномочий органов государственной власти субъектов Российской Федерации по предметам совместного ведения, связанным с реализацией функций социального государства, не означает, что Российская Федерация тем самым перестаёт нести ответственность за состояние дел в соответствующей сфере (Постановление от 17.06.2004 № 12-П; определения от 27.12.2005 № 502-О и от 16.11.2006 № 508-О). Напротив, в случае недостаточности собственных средств для покрытия расходов на обеспечение ЛП для лечения РЖЗ субъекты РФ вправе рассчитывать на оказание им Российской Федерацией в той или иной форме финансовой помощи целевого характера». Действительно, на протяжении 10 лет при наличии запроса от субъектов РФ о необходимости дофинансировать лекарственное обеспечение пациентов с РЖЗ органами власти РФ принимались решения, направленные на содействие и улучшение ситуации со льготным лекарственным обеспечением указанной категории пациентов. Так, в 2015 г. по Постановлению Правительства РФ от 19.06.2015 № 609 из федерального бюджета бюджетам субъектов РФ были выделены иные межбюджетные трансферты в размере 12 млрд руб. в целях улучшения лекарственного обеспечения граждан, в том числе для лечения заболеваний, включённых в перечень РЖЗ. В рамках программы «высокозатратных нозологий» в связи с включением в неё 7 нозологий из перечня РЖЗ 83 было выделено дополнительное финансирование; в 2020 г. была повышена ставка налога на доходы физических лиц и сформирован фонд «Круг добра» для финансирования лекарственного обеспечения детей с отдельными редкими заболеваниями 84. Указанные шаги последовательно улучшали доступ к ЛП для пациентов с РЖЗ. В настоящей статье была проанализирована ситуация с обеспеченностью необходимым лечением пациентов, страдающих болезнями из перечня РЖЗ, оставшихся в нём после передачи ряда редких болезней на федеральное финансирование. re202201.4htm00057.jpg re202201.4htm00059.jpg Сравнить уровень лекарственного обеспечения в рамках программы РЖЗ в целом можно по данным 70 субъектов (не предоставили данные для сравнения Амурская, Иркутская, Курганская, Московская, Новгородская, Орловская, Тверская, Челябинская области, Республики Башкортостан, Ингушетия, Карачаево-Черкесская, Мордовия, Тыва, Еврейская автономная область, Приморский край). В 2018 г. (на тот момент Перечень включал 24 заболевания) в среднем 58% пациентов из числа всех включённых в региональный сегмент федерального регистра этих субъектов получали льготное лекарственное обеспечение за счёт средств субъектов РФ, в 2020 г. (Перечень из 17 заболеваний) - 65% пациентов. re202201.4htm00061.jpg Однако уровень обеспеченности в отдельных регионах может значительно отличаться от среднего по России (табл. 4, 5). На основании представленных данных установили, что в 30 субъектах РФ уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 65% и выше. При этом в Республике Адыгее, Москве, Приморском крае, Сахалинской области и Чукотском автономном округе данный показатель составил 100%, а в Московской, Костромской и Магаданской областях превысил 85%. Тем не менее важно отметить, что количество субъектов РФ, в которых уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 65% и выше, составило около 35% от общего числа регионов нашей страны. Также установили, что количество субъектов РФ, в которых уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 50% и ниже, - 17 регионов. При этом в Тульской и Курской областях, Республике Татарстан, Ненецком автономном округе данный показатель составил ниже 25%, а в последнем регионе и вовсе равен 0. Кроме того, важно отметить, что в 20% субъектов РФ уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 50% и ниже. Сравнить уровень обеспеченности льготными ЛП можно не только от региона к региону, но и при разных РЖЗ (табл. 6). На основании представленных данных установили, что для таких заболеваний, как другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия), болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия, глутарикацидурия и ЛАГ, доля пациентов, получающих ЛП, от числа включённых в регистр превышает 80% за все годы анализируемого периода. С другой стороны, данный показатель для таких болезней, как незавершённый остеогенез, острая перемежающаяся (печёночная) порфирия, был ниже 30%. Уровень обеспеченности льготными ЛП и специализированными продуктами лечебного питания пациентов с РЖЗ зависит от ряда факторов: наличия потребности в лекарственной терапии у конкретного пациента (зависит от состояния больного, стадии и особенностей течения заболевания), наличия финансирования (зависит от готовности и желания органов власти оплачивать льготную лекарственную терапию, точного расчёта потребности и планирования расходов), наличия выбора терапии (зависит от доступности на территории страны нескольких препаратов для терапии заболевания, в том числе дженериков) [4,5]. Для дальнейшего гармоничного формирования системы льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории России необходимо из перечня РЖЗ регулярно переводить для финансирования на федеральном уровне наиболее затратные редкие (орфанные) заболевания. В настоящий момент это могут быть ПНГ, ИТП, другие сфинголипидозы (БФА, БНП), ЛАГ. В среднесрочной перспективе - фенилкетонурия (в части лекарственной терапии) и наследственный ангионевротический отёк.

About the authors

I. A. Komarov

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

Email: iliya_komarov@mail.ru

E. Yu. Krasilnikova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health


O. Yu. Aleksandrova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health


References

  1. Соколов А. А., Волгина С. Я., Нагибин О. А. Анализ оказания специализированной медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7-8. С. 51-62.
  2. Соколов А. А., Александрова О. Ю., Комаров И. А. Проблемы оказания высокотехнологичной медицинской помощи пациентам, страдающим редкими заболеваниями // Проблемы стандартизации в здравоохранении. 2019. № 7-8. С. 63-72.
  3. Ежегодный бюллетень Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям. М., 2021. 244 с.
  4. Taruscio D., Vittozzi L., Stefanov R. National plans and strategies on rare diseases in Europe // Advances in Experimental Medicine and Biology. 2010. № 686. P. 475-491.
  5. Miller K. L., Lanthier M. Investigating the landscape of US orphan product approvals // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2018. № 13:183. Р. 1-8.

Statistics

Views

Abstract - 16

Cited-By


PlumX

Dimensions


Copyright (c) 2022 АО "Шико"

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

Mailing Address

Address: 105064, Moscow, st. Vorontsovo Pole, 12, building 1

Email: redactor@remedium-journal.ru

Phone: +7(495) 917-48-86



Principal Contact

Sherstneva Elena Vladimirovna
EXECUTIVE SECRETARY
National research Institute of public health named after N. A. Semashko

105064, Vorontsovo Pole st., 12, Moscow


Email: redactor@remedium-journal.ru

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies