Full Text

2021 год завершает первое десятилетие «истории редких болезней» в Российской Федерации. В 2011 г. понятие «редкое заболевание» было введено в Федеральный закон № 323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее - ФЗ-323), при этом полномочия по лекарственному обеспечению пациентов с жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - редкие жизнеугрожающие заболевания; РЖЗ), были возложены на субъекты РФ (п. 10 ч. 1 ст. 16, ст. 44, п. 9 ст. 83 ФЗ-323) 80. Сам Перечень РЖЗ был сформирован в апреле 2012 г. в рамках Постановления Правительства РФ № 403 81. В данный список вошли 24 редких заболевания, для патогенетического лечения которых в 2012 г. имелись лекарственные препараты (ЛП), уже зарегистрированные на территории России [1,2]. При этом за последние годы 7 заболеваний из данного перечня были переданы на федеральное финансирование. То есть фактически в перечне РЖЗ осталось 17 болезней. Именно о них речь пойдёт в настоящей статье. Важно отметить, что для бесплатного получения орфанных ЛП и специализированных продуктов лечебного питания пациент с болезнью из перечня РЖЗ должен быть включён в Федеральный регистр лиц, страдающих РЖЗ. Федеральный регистр ведёт уполномоченный федеральный орган исполнительной власти. В свою очередь, органы государственной власти субъектов РФ ведут региональные сегменты соответствующего Федерального регистра, в том числе представляют сведения, содержащиеся в данных региональных сегментах, в уполномоченный федеральный орган исполнительной власти1. re202201.4htm00051.jpg Информация получена из регионов РФ путём запроса в адрес глав субъектов, который был сформирован депутатом Государственной думы РФ в виде персонифицированного обращения. Субъекты РФ представляли данные региональных сегментов Федерального регистра больных заболеваниями из перечня РЖЗ. Количество пациентов с РЖЗ из данного перечня приведено в табл. 1. О количестве пациентов с РЖЗ в региональном сегменте Федерального регистра сообщили 78 регионов (не представлены данные Амурской, Иркутской, Тверской областей; Республик Башкортостан, Ингушетия, Карачаево-Черкесская, Мордовия). На 01.01.2021 на территории субъектов, предоставивших данные, проживало 15 807 пациентов с РЖЗ, из них 7493 (47%) - дети. С 2018 г. в этих же регионах количество пациентов с этими заболеваниями выросло на 17,5%: в 2018 г. в региональных сегментах федерального регистра были учтены 13 457 пациентов, из них 6660 (49,5%) - дети. Для дальнейшего анализа болезни из перечня РЖЗ можно сгруппировать по разным признакам: 1) группа заболеваний с преимущественно взрослой когортой пациентов относительно общего количества пациентов в Федеральном регистре: •ПНГ; •ИТП; •дефект в системе комплемента; •другие сфинголипидозы: БФА, БНП; •острая перемежающаяся (печёночная) порфирия; •нарушения обмена меди (болезнь Вильсона); •ЛАГ. Данный признак учитывался, например, при принятии решения о федерализации лекарственного обеспечения пациентов с отдельными нозологиями из Перечня РЖЗ в 2019 г. Тогда предпочтение было отдано финансово затратным нозологиям с преимущественно детской когортой; 2) группа заболеваний, терапией для которых преимущественно являются специализированные продукты лечебного питания: •болезнь «кленового сиропа»; •другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия); •нарушения обмена жирных кислот; •гомоцистинурия; •глютарикацидурия; •галактоземия; •нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии). Организацию обеспечения специализированными продуктами лечебного питания целесообразно оставить на региональном уровне; 3) группа болезней, которые стабильно с момента создания Перечня РЖЗ формировали основное финансовое бремя для региональных бюджетов (наиболее дорогостоящие): •ПНГ; •ИТП; •другие сфинголипидозы (БФА, БНП); •ЛАГ. Лекарственное обеспечение пациентов с этими заболеваниями не было передано на федеральный уровень в 2019 г. из-за преимущественно взрослой когорты пациентов. Однако, например, в 2020 г. перечень «высокозатратных нозологий» пополнился двумя заболеваниями - апластической анемией неуточнённой, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) - только по причине того, что ЛП симптоматического действия для их лечения на тот момент уже входили в перечень дорогостоящих ЛП 82. При этом ЛП патогенетического действия для лечения данных заболеваний не были одновременно включены в номенклатуру перечня дорогостоящих ЛП, и фактически обеспечение данными дорогостоящими орфанными препаратами осталось на региональном уровне. re202201.4htm00053.jpg Проанализируем количество пациентов с заболеваниями из группы 3 в регионах, которые на 01.01.2021 имели наибольшее по стране количество пациентов с нозологиями из перечня РЖЗ (табл. 2). Большое количество пациентов с РЖЗ в регионе может быть обусловлено различными факторами: высокой численностью населения в регионе (поэтому в топ-20 лидеров по количеству пациентов с РЖЗ вошли города-миллионники), большим количеством пациентов с отдельными нозологическими формами (это результат доступности диагностики и лечения, а также эпидемиологической специфики региона), увеличением доли взрослых пациентов (результат своевременного лечения и улучшения доступности лекарственной терапии), лекарственной миграцией (следствие готовности региона финансировать лекарственное обеспечение пациентов с РЖЗ). При этом любые максимальные и минимальные показатели выявленного количества требуют дополнительного анализа и выводов. В 9 регионах из 20 представленных количество пациентов с ПНГ было выше среднего по России (табл. 2), при этом максимальный показатель в группе отмечен в Оренбургской области: 0,78- здесь и далее человека на 100 тыс. населения (в 2,7 раза выше среднего). В других 9 субъектах из 20 количество пациентов с ПНГ ниже, чем в среднем по России. Минимальный показатель - в Волгоградской области: 0,08 (в 3,6 раза ниже среднего). В отношении ИТП в 11 регионах из 20 количество пациентов с данным заболеванием выше среднего по России (3,30), при этом максимальный показатель в группе отмечен в Санкт-Петербурге: 8,43 (в 2,5 раза выше среднего). В других 9 регионах из 20 количество пациентов с ИТП ниже, чем в среднем по России. Минимальный показатель - в Ростовской области: 0,95 (в 3,4 раза ниже среднего). В 11 регионах из 20 количество пациентов с БФА и БНП выше среднего по России (0,14), при этом максимальный показатель в группе - в Нижегородской области: 0,40 (в 2,9 раза выше среднего). Напротив, в 8 регионах из 20 количество пациентов с данными заболеваниями ниже, чем в среднем по России. Минимальный показатель - в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре: 0. В отношении ЛАГ в 13 регионах из 20 количество пациентов с данным заболеванием выше среднего по России (0,73), при этом максимальный показатель в группе - в Республике Татарстан: 1,36 (в 1,8 раза выше среднего). С другой стороны, в 7 регионах из 20 количество пациентов с данным заболеванием ниже, чем в среднем по РФ. Минимальный показатель - в Пермском крае: 0,34 (в 2 раза ниже среднего). re202201.4htm00055.jpg Проанализируем ситуацию в 10 регионах с наименьшим количеством пациентов с РЖЗ (табл. 3). В большинстве регионов с наименьшим количеством пациентов с РЖЗ количество пациентов с ПНГ, ИТП, БФА, БНП и ЛАГ - среднее по России и ниже. Однако есть исключения: в Костромской области количество пациентов с ПНГ в 2 раза выше среднего (показатель выше, чем в Москве и Санкт-Петербурге), в Республике Тыва и Еврейской автономной области количество пациентов с другими сфинголипидозами (БФА, БНП) - в 4,0-4,5 раза выше среднего (этот показатель выше любого субъекта из 20 с наибольшим количеством пациентов с РЖЗ), в Севастополе количество пациентов с ЛАГ выше среднего в 1,8 раза (соответствует данному показателю в Республике Татарстан), а в Еврейской автономной области - в 2,6 (этот показатель выше любого субъекта из 20 с наибольшим количеством пациентов с РЖЗ). В ходе анализа численности больных, страдающих наиболее дорогостоящими РЖЗ, было установлено большое количество пациентов, страдающих ими, в регионах с разной численностью населения. При этом на этот показатель влияет комплекс факторов, которые нуждаются в дополнительном изучении в каждом отдельном случае. Координация вопросов здравоохранения, включая обеспечение оказания доступной и качественной медицинской помощи, отнесена Конституцией РФ к совместному ведению Российской Федерации и субъектов РФ. По вопросу обеспечения ЛП для лечения заболеваний из перечня РЖЗ есть определение Конституционного Суда РФ от 02.07.2013: «…определение Российской Федерацией полномочий органов государственной власти субъектов Российской Федерации по предметам совместного ведения, связанным с реализацией функций социального государства, не означает, что Российская Федерация тем самым перестаёт нести ответственность за состояние дел в соответствующей сфере (Постановление от 17.06.2004 № 12-П; определения от 27.12.2005 № 502-О и от 16.11.2006 № 508-О). Напротив, в случае недостаточности собственных средств для покрытия расходов на обеспечение ЛП для лечения РЖЗ субъекты РФ вправе рассчитывать на оказание им Российской Федерацией в той или иной форме финансовой помощи целевого характера». Действительно, на протяжении 10 лет при наличии запроса от субъектов РФ о необходимости дофинансировать лекарственное обеспечение пациентов с РЖЗ органами власти РФ принимались решения, направленные на содействие и улучшение ситуации со льготным лекарственным обеспечением указанной категории пациентов. Так, в 2015 г. по Постановлению Правительства РФ от 19.06.2015 № 609 из федерального бюджета бюджетам субъектов РФ были выделены иные межбюджетные трансферты в размере 12 млрд руб. в целях улучшения лекарственного обеспечения граждан, в том числе для лечения заболеваний, включённых в перечень РЖЗ. В рамках программы «высокозатратных нозологий» в связи с включением в неё 7 нозологий из перечня РЖЗ 83 было выделено дополнительное финансирование; в 2020 г. была повышена ставка налога на доходы физических лиц и сформирован фонд «Круг добра» для финансирования лекарственного обеспечения детей с отдельными редкими заболеваниями 84. Указанные шаги последовательно улучшали доступ к ЛП для пациентов с РЖЗ. В настоящей статье была проанализирована ситуация с обеспеченностью необходимым лечением пациентов, страдающих болезнями из перечня РЖЗ, оставшихся в нём после передачи ряда редких болезней на федеральное финансирование. re202201.4htm00057.jpg re202201.4htm00059.jpg Сравнить уровень лекарственного обеспечения в рамках программы РЖЗ в целом можно по данным 70 субъектов (не предоставили данные для сравнения Амурская, Иркутская, Курганская, Московская, Новгородская, Орловская, Тверская, Челябинская области, Республики Башкортостан, Ингушетия, Карачаево-Черкесская, Мордовия, Тыва, Еврейская автономная область, Приморский край). В 2018 г. (на тот момент Перечень включал 24 заболевания) в среднем 58% пациентов из числа всех включённых в региональный сегмент федерального регистра этих субъектов получали льготное лекарственное обеспечение за счёт средств субъектов РФ, в 2020 г. (Перечень из 17 заболеваний) - 65% пациентов. re202201.4htm00061.jpg Однако уровень обеспеченности в отдельных регионах может значительно отличаться от среднего по России (табл. 4, 5). На основании представленных данных установили, что в 30 субъектах РФ уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 65% и выше. При этом в Республике Адыгее, Москве, Приморском крае, Сахалинской области и Чукотском автономном округе данный показатель составил 100%, а в Московской, Костромской и Магаданской областях превысил 85%. Тем не менее важно отметить, что количество субъектов РФ, в которых уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 65% и выше, составило около 35% от общего числа регионов нашей страны. Также установили, что количество субъектов РФ, в которых уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 50% и ниже, - 17 регионов. При этом в Тульской и Курской областях, Республике Татарстан, Ненецком автономном округе данный показатель составил ниже 25%, а в последнем регионе и вовсе равен 0. Кроме того, важно отметить, что в 20% субъектов РФ уровень обеспеченности ЛП пациентов с РЖЗ в 2020 г. составил 50% и ниже. Сравнить уровень обеспеченности льготными ЛП можно не только от региона к региону, но и при разных РЖЗ (табл. 6). На основании представленных данных установили, что для таких заболеваний, как другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвлённой цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия), болезнь «кленового сиропа», гомоцистинурия, глутарикацидурия и ЛАГ, доля пациентов, получающих ЛП, от числа включённых в регистр превышает 80% за все годы анализируемого периода. С другой стороны, данный показатель для таких болезней, как незавершённый остеогенез, острая перемежающаяся (печёночная) порфирия, был ниже 30%. Уровень обеспеченности льготными ЛП и специализированными продуктами лечебного питания пациентов с РЖЗ зависит от ряда факторов: наличия потребности в лекарственной терапии у конкретного пациента (зависит от состояния больного, стадии и особенностей течения заболевания), наличия финансирования (зависит от готовности и желания органов власти оплачивать льготную лекарственную терапию, точного расчёта потребности и планирования расходов), наличия выбора терапии (зависит от доступности на территории страны нескольких препаратов для терапии заболевания, в том числе дженериков) [4,5]. Для дальнейшего гармоничного формирования системы льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями на территории России необходимо из перечня РЖЗ регулярно переводить для финансирования на федеральном уровне наиболее затратные редкие (орфанные) заболевания. В настоящий момент это могут быть ПНГ, ИТП, другие сфинголипидозы (БФА, БНП), ЛАГ. В среднесрочной перспективе - фенилкетонурия (в части лекарственной терапии) и наследственный ангионевротический отёк.

About the authors

I. A. Komarov

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

Email: iliya_komarov@mail.ru

E. Yu. Krasilnikova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

O. Yu. Aleksandrova

N. A. Semashko National Research Institute of Public Health

References

Statistics